Spinal Musküler Atrofi (SMA)

Konu Başlıkları

Spinal Musküler Atrofi (SMA) Hastalığı Nedir?
SMA Tipleri ve Belirtileri Nelerdir?
SMA’nın Nedeni Nedir?
SMA Tanısı Nasıl Konulur?
SMA’nın Tedavisi Mümkün mü?
SMA Önlenebilir mi?

Spinal Musküler Atrofi (SMA) Hastalığı Nedir?

SMA, vücuttaki çizgili kaslarda güçsüzlük ve erime (atrofi) ile karakterize genetik geçişli bir hastalık grubudur. Kasların hareketinden sorumlu olan alt motor nöron hücrelerinin kaybı sonucu ortaya çıkar. Otozomal resesif (OR) genetik geçişli olan SMA dünya genelinde 8000-10000 kişiden birini etkiler. Ayrıca 50 kişiden biri hastalığın taşıyıcısıdır. Taşıyıcı olmanın kişinin sağlığına herhangi bir olumsuz etkisi yoktur, ancak SMA taşıyıcısı ebeveynlerden meydana gelecek her bir gebelikte hastalığın ortaya çıkma ihtimali %25’tir.

Şikayetlerin başlama yaşı ve mevcut kas zayıflığının şiddeti açısından 5 farklı tipe ayrılır. SMA tip I, tüm vakaların yaklaşık yarısını oluşturan tiptir. Kas güçsüzlüğü, vücutta yaygın olarak gözlenebileceği gibi kas hastalıklarına benzer şekilde gövdeye yakın olan proksimal kaslarda daha belirgin olabilir. Kas güçsüzlüğü genellikle yaşla birlikte kötüleşir.

SMA Tipleri ve Belirtileri Nelerdir?

SMA Tip 0: Doğumdan önce belirtiler görülür. SMA’nın en nadir ve en şiddetli formudur. Etkilenen bebekler anne karnında daha az hareket eder. Genellikle eklem deformiteleri gözlenir. Bebeklerin kas tonusu oldukça azalmıştır (hipotonik, gevşek bebek). Solunum kasları çok zayıftır ve doğumsal kalp problemleri izlenebilir. Solunum yetmezliği nedeniyle genellikle bebeklik döneminde hayatlarını kaybederler.
SMA Tip I: En sık görülen tip olup “Werdnig-Hoffmann Hastalığı” olarak da bilinir. Doğumda veya yaşamın ilk birkaç ayında belirgin kas güçsüzlüğü görülür. Çocukların baş hareket kontrolü yoktur ve yardımsız oturamazlar. Beslenme güçlüğüne ve büyümenin yavaşlamasına neden olabilecek yutma sorunları olabilir. Ayrıca solunum kaslarının zayıflığı ve akciğerlerin genişlemesini önleyen göğüs kafesi deformiteleri nedeniyle solunum problemleri yaşayabilirler. Hastaların çoğu solunum yetmezliği nedeniyle kaybedilmektedir.
SMA Tip II: 6 ile 12 aylık çocuklarda görülen tiptir. Bebekler desteksiz oturabilir, ancak oturma pozisyonuna geçmek için yardıma ihtiyaçları vardır. Tedavi almayan bebekler oturma yeteneklerini kaybedebilir. Ayrıca yardımsız ayakta duramaz veya yürüyemezler. Genellikle skolyoz ve yaşamı tehdit edebilecek solunumsal kas güçsüzlüğü eşlik eder. Yaşam süresi değişkendir ve 20-30 yaşlarına kadar yaşamlarını sürdürebilirler.
SMA Tip III: Belirtiler erken çocukluk döneminden sonra ortaya çıkmaya başlar. Çocuklar yardım almadan ayakta durabilir ve yürüyebilir, ancak zamanla yürümek ve merdiven çıkmak zorlaşabilir. Hastaların çoğu ilerleyen yıllarda tekerlekli sandalye kullanımına ihtiyaç duyar. Hastalarda tipik olarak normal bir yaşam süresi beklenir.
SMA Tip IV: Şikayetler sıklıkla erken erişkinlik döneminde başlar. Hastalarda genellikle hafif-orta derecede kas güçsüzlüğü, tremor ve hafif solunum problemleri görülür. Bu hastalarda normal bir yaşam beklentisi vardır.

SMA’nın Nedeni Nedir?

Otozomal resesif (OR) geçiş gösteren ve SMN1 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. SMN1 ve SMN2 genleri; SMN proteini adı verilen, motor nöronların hayatta kalmasını ve fonksiyonlarını yerine getirmelerini sağlayan bir proteinin üretilmesinden sorumludur. SMN proteininin eksikliği motor nöronların ölümüne yol açar.

Protein üretiminden asıl olarak SMN1 geni sorumludur, ancak SMN2 geninin de az miktarda etkisi vardır. SMN2 genleri tarafından üretilen SMN proteini, SMN1 gen mutasyonlarının neden olduğu protein eksikliğini gidermeye yardımcı olabilir. İnsanlarda SMN2 geninin sekize kadar kopyası bulunabilir. Bu nedenle SMN2 geninin kopya sayısı hastalığın şiddeti ile ilişkilidir ve hangi tipin gelişeceğini belirler. Kişideki kopya sayısının fazla olması kliniğin daha hafif olmasına neden olur.

SMA Tanısı Nasıl Konulur?

Aileler genellikle çocuklarında kas güçsüzlüğü fark ederek başvururlar. Anamnez, öz geçmiş, aile öyküsü ve nörolojik muayene sonucunda tanıdan şüphe edilir. Kas enzimleri dahil olmak üzere kan tetkikleri ve elektromiyografi (EMG) istenir.

Genetik geçişli olduğu için genetik testler ile tanı konulabilir. Bazı ülkelerde rutin yenidoğan taramalarında SMA testleri uygulanmaktadır.

Genetik testlerdeki gelişmeler neticesinde nadiren kas biyopsisine başvurulmaktadır.
Ailede SMA öyküsü olanlarda hamilelik sırasında amniyosentez ve koryonik villus örneklemesi yöntemleriyle fetüsün hastalığa sahip olup olmadığı belirlenebilir.

SMA’nın Tedavisi Mümkün mü?

SMA için kesin bir tedavi yoktur. SMA tipine ve semptomlara bağlı olarak farklı tedavi stratejileri önerilebilir. Solunum egzersizlerinin yapılması, beslenmenin düzenlenmesi, kasların fonksiyonlarının korunmasının sağlanması oldukça önemlidir. Solunum için mekanik ventilatör ihtiyacı olabilir. Koltuk değnekleri, tekerlekli sandalyeler gibi yardımcı cihazlar yaşam kalitesini yükseltebilir.

Hastalık modifiye edici tedavi olarak bilinen ve SMN proteininin üretimini arttıran “nusinersen” (Spinraza) 2 ile 12 yaş arası çocuklar için tedavide kullanılabilir.

İki yaşından küçük ve 21 kilodan az olan çocuklar için “onasemnogen abeparvovec-xioi” (Zolgensma) adı verilen gen tedavisi uygulanabilir.

SMA Önlenebilir mi?

Kalıtsal bir hastalık olması nedeniyle ebeveynlerdeki taşıyıcılık saptanabilir. Genetik danışmanlık yardımıyla çocuğun hasta veya taşıyıcı olma olasılığı hesaplanabilir.

Mutasyona sahip olmayan embriyolar hamilelik öncesi tespit edilerek tüp bebek yöntemiyle sağlıklı embriyoların rahime yerleştirilmesi planlanabilir.

Bizimle İletişime Geçin