Distoni

Konu Başlıkları

Distoni Nedir?
Distoni Nedenleri Nelerdir?
Distoni Belirtileri Nelerdir?
Distoni Tipleri Nelerdir?
Sık Görülen Fokal Distoni Tipleri Hangileridir?
Distoni Tanısı Nasıl Konulur?
Distoni Tedavisi Nasıl Yapılır?

Distoni Nedir?

Distoni, kasların bükülme tarzında istemsiz şekilde tekrarlayan kasılmasına ve vücudun etkilenen bölgesinin anormal bir postürde kalmasına neden olan hareket bozukluğudur. Vücudun bir bölümünü (fokal), iki veya daha fazla komşu bölgeyi (segmental) veya tüm vücudu (jeneralize) etkileyebilir. Kas kasılmaları hafif veya şiddetli olabilir ve günlük yaşam aktivitelerini belirgin olarak etkileyebilir.

Hareket bozuklukları içerisinde sık görülen distoni son derece değişken klinik belirtilerle çocukluktan yetişkinliğe kadar her yaşta ortaya çıkabilir. Distoniler; başlangıç yaşına, etkilenen vücut bölgesi dağılımına ve altta yatan nedenlere göre sınıflandırılabilir.

Distoni Nedenleri Nelerdir?

Kesin nedeni bilinmemektedir. Ancak beynin motor hareketlerin planlanmasından ve düzenlenmesinden sorumlu olan çeşitli bölgelerindeki sinir hücrelerinin iletişiminin bozulmasına bağlı ortaya çıktığı düşünülmektedir.

Bazı distoni formları genetik geçiş gösterir. Ayrıca Parkinson hastalığı, Huntington hastalığı, Wilson hastalığı, kafa travması, doğumsal yaralanmalar, inme (felç), beyin tümörleri, enfeksiyonlar, bazı ilaçların kullanımı, toksik maddelere maruz kalma gibi durumlara ikincil olarak ortaya çıkabilir.

Distoni Belirtileri Nelerdir?

Etkilenen vücut bölgesine göre belirtiler farklılık gösterir. Bunlar arasında yazı yazmada güçlük, ince beceri gerektiren hareketlerin yapılmasında zorluk, kol ve bacaklarda ağrı, yürüyüş bozuklukları, göz kapaklarının istemsiz kapanması, boynun bir tarafa dönmesi, konuşma ve yeme güçlüğü görülebilir.

Belirtiler yorgunluk, stres ve aşırı fiziksel aktivite ile artış gösterebilir. Ayrıca yaş ile birlikte şikayetlerde kötüleşme izlenebilir.

Distonin ayırt edici özelliklerinden birisi duysal uyaranlarla bastırabilmesidir. Parmağın çeneye veya boyuna dokundurulması gibi duysal hileler dönme hareketlerini ve anormal postür oluşumunu azaltabilir.

Distoni Tipleri Nelerdir?

Başlangıç yaşına göre distoniler:

Genç başlangıçlı: 26 yaş ve öncesi
Erişkin başlangıçlı: 26 yaşından sonra

Etkilenen vücut bölgesine göre distoniler:

Fokal: Tek bir bölgenin etkilenmesi (en sık görülen distoni tipi)
Segmental: İki veya daha fazla komşu bölgenin etkilenmesi
Multifokal: İki veya daha fazla komşu olmayan bölgenin etkilenmesi
Hemidistoni: Vücudun bir yarısının etkilenmesi
Jeneralize: Tüm vücudun etkilenmesi

Altta yatan nedene göre distoniler:

Primer distoniler: Tek klinik bulgunun distoni olduğu ve sıklıkla genetik geçişin izlendiği distonilerdir.
Genetik geçişli ve ilerleyici hastalıklara eşlik eden distoniler
Sekonder distoniler: Doğum travması, enfeksiyonlar, kafa travması, inme, tümörler, multipl skleroz, endokrin hastalıklar, ilaçlar, toksik maddeler

Sık Görülen Fokal Distoni Tipleri Hangileridir?

Boyun ve omuz bölgesindeki kasların etkilendiği “servikal distoni” en sık görülenidir. Bunun dışında üst yüz yarısı ve özellikle göz çevresi kaslarının etkilendiği “blefarospazm”; çene, dil ve orofarinks kaslarının etkilendiği “oromandibular distoni”; larinks kaslarının etkilendiği “spazmodik disfoni” ve yazı yazma sırasında ortaya çıkan “yazıcı krampı” diğer fokal distonilerdendir.

Distoni Tanısı Nasıl Konulur?

Primer distonilerde tanı anamnez ve nörolojik muayene bulguları ile konulabilir. Ancak genetik geçişli hastalıklardan ve sekonder distonilerden şüphelenildiğinde ayrıntılı inceleme yöntemlerine başvurmak gerekir. Bunlar arasında;

Genetik testler,
Kan ve idrar tetkikleri,
Beyin omurilik sıvısı incelemesi,
MR gibi beyin görüntüleme yöntemleri,
Elektrofizyolojik incelemeler (EEG, EMG),
Genel dahili muayene ve oftalmolojik değerlendirme yer alır.

Distoni Tedavisi Nasıl Yapılır?

Distoni tedavisi, altta yatan nedenin belirlendiği ve spesifik tedavisinin bilindiği nadir durumlar dışında şikayetleri azaltmaya yöneliktir.

Farmakolojik tedavide dopamin içeren ilaçlar, antikolinerjikler, benzodiyazepinler, dopamin baskılayıcı ilaçlar ve epilepsi ilaçları gibi farklı etki mekanizmalarına sahip ilaçlar kullanılabilir.

Fokal ve segmental distonilerin çoğunluğunda ilk tedavi seçeneği olarak botulinum toksin enjeksiyonu kullanılmaktadır.

Fizik tedavi ve nörorehabilitasyon, mesleki terapiler, konuşma terapisi gibi yöntemler hastanın yaşam kalitesini arttırmaya yönelik olarak uygulanabilir.

Şikayetlerin oldukça şiddetli olduğu ve diğer tedavi yöntemlerinin fayda sağlamadığı jeneralize veya hemidistonilerde cerrahi tedavi olarak derin beyin stimülasyonu veya talamotomi gibi girişimsel yöntemler kullanılabilir.

Bizimle İletişime Geçin